Turner syndrome: มันคืออะไรและมีอาการอย่างไร
เทิร์นเนอร์ซินโดรมเป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกติของการนับโครโมโซม โดยปกติ ผู้หญิงจะมีโครโมโซมเพศ (XX) หนึ่งคู่ และโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ (ออโตโซม) 22 คู่ รวมเป็น 46 โครโมโซม ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวหรืออยู่ในสถานการณ์ปานกลางใน 50-60 เปอร์เซ็นต์ของกรณี โดยที่โครโมโซม X ตัวที่สองหายไปเฉพาะในบางเซลล์หรือมีอยู่ในเวอร์ชันที่ถูกตัดทอนบางส่วน คาดว่ามีผลกระทบต่อคนในสองพันคน ประมาณ 98 เปอร์เซ็นต์ของทารกในครรภ์ทั้งหมดที่มีอาการ Turner ประสบกับการแท้งบุตร Turner syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยการเจาะน้ำคร่ำในระหว่างตั้งครรภ์
Turner syndrome ในการตั้งครรภ์: วิธีการหา
การเจาะน้ำคร่ำและ CVS เป็นการตรวจก่อนคลอดที่พบบ่อยที่สุดเพื่อตรวจหาโรคที่อาจเกิดขึ้นในระยะแรกหรือความผิดปกติในทารกในครรภ์ เช่น Turner syndrome ในวิดีโอนี้ เราจะอธิบายเมื่อถึงเวลาที่ต้องทำการทดสอบทั้งสองแบบ และเนื่องจาก
ดูสิ่งนี้ด้วย
อาการที่ต้องรับรู้และปัจจัยเสี่ยง
ในบรรดาลักษณะของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรค Turner Syndrome นั้นมีองค์ประกอบหลายอย่างที่สามารถเรียกได้ว่าเป็น "อาการ" เช่น ตัวเตี้ย มือและเท้าบวม หน้าอกใหญ่ ไรผมต่ำ หูต่ำ ประจำเดือน ภาวะมีบุตรยาก โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ , เบาหวาน, ตาเหล่, ปัญหาการได้ยิน, เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคไทรอยด์, ความบกพร่องทางการเรียนรู้ ในรูปแบบโมเสกอาการจะมีความเหมาะสมยิ่งขึ้น
ปัจจัยเสี่ยงของ Turner syndrome ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด โรคนี้ไม่ได้มาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมักมีบุตรยาก การสูญเสียโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งเกิดขึ้นแบบสุ่มเมื่อเซลล์สืบพันธุ์พัฒนา ในกรณีส่วนใหญ่ โครโมโซม X ที่เหลือเป็นของมารดา โดยทั่วไป ดังนั้น Turner syndrome จึงเป็นผลมาจากการพบไข่ปกติกับอสุจิที่ไม่มีโครโมโซมเพศ
เทิร์นเนอร์ซินโดรมในผู้หญิง
ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner syndrome ต้องการยาเฉพาะและการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและได้รับความเป็นอิสระ การบริหารยาที่มีฮอร์โมนการเจริญเติบโตสามารถส่งเสริมการพัฒนาในช่วงวัยรุ่นและการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนสามารถปรับปรุงสภาพร่างกายของผู้ป่วยได้อย่างแน่นอน ควรปฏิบัติตามการบำบัดทดแทนฮอร์โมนด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนตลอดชีวิต จนกว่าจะถึงวัยหมดประจำเดือนที่บ่งบอก
