Karyotype: การทดสอบเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม
โครโมโซมเป็นโครงสร้างโครโมโซมของบุคคล ชุดโครโมโซมของเขาที่มี DNA ซึ่งเป็นข้อมูลทางพันธุกรรม การตรวจโครโมโซมจึงเป็นการทดสอบที่ช่วยให้ทราบจำนวนโครโมโซมและโครงสร้างของโครโมโซม เพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจเกิดจากโรคหรืออาการต่างๆ
โครโมโซมทั่วไปประกอบด้วยโครโมโซม 46 โครโมโซม 44 โครโมโซมเหมือนกันใน "ผู้ชายและผู้หญิง ขณะที่อีก 2 โครโมโซมที่เรียกว่า" ต่างกันไปตามเพศ (XX ในผู้หญิงและ XY ในผู้ชาย) การตรวจสอบโครโมโซมที่ดำเนินการในห้องปฏิบัติการช่วยให้สามารถดูโครโมโซมที่มีอยู่ในเซลล์ของบุคคลภายใต้กล้องจุลทรรศน์: โดยทั่วไปจะใช้เซลล์เม็ดเลือด แต่ถ้าทำการทดสอบกับทารกในครรภ์เซลล์ของทารกในครรภ์มีอยู่ ในน้ำคร่ำที่ตรวจพบโดยการเจาะน้ำคร่ำหรือเซลล์ของ chorionic villi ผ่าน villocentesis
การวิเคราะห์โครโมโซมช่วยให้สามารถค้นหาความผิดปกติที่เป็นไปได้ในจำนวนที่เท่ากัน (เช่น หากมีไตรโซม) หรือในโครงสร้าง การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีส่วนทำให้เกิดการผิดรูป พิการแต่กำเนิด การทำแท้ง หรือสภาวะทางพยาธิวิทยาประเภทอื่นๆ "คือ รู้เรื่อง" แต่ก่อนอื่นนี่คือวิดีโอที่สวยงามที่แสดงถึงคู่รักที่มีดาวน์ซินโดรมซึ่งตรวจพบได้ (ดังที่เราเห็น) ด้วยการตรวจสอบคาริโอไทป์:
คาริโอไทป์และโครโมโซมผิดปกติ
ตามที่เราคาดการณ์ไว้ การตรวจโครโมโซมช่วยให้ค้นพบความผิดปกติของโครโมโซมในเซลล์ผ่านการวิเคราะห์จำนวนโครโมโซมและโครงสร้าง หากพบความผิดปกติเหล่านี้ในทารกในครรภ์ พวกเขาสามารถประนีประนอมการเจริญเติบโตและการพัฒนา (เช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นกับดาวน์ซินโดรม) ผลการทดสอบนี้ยังสามารถใช้เพื่อระบุภาวะมีบุตรยากหรือภาวะเป็นหมัน หรือเพื่อตรวจหาความผิดปกติที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคโลหิตจางที่ดื้อต่อยา หรือเนื้องอกจำเพาะ
ความผิดปกติของโครโมโซมที่สามารถระบุได้ในเซลล์ผ่านการวิเคราะห์คาริโอไทป์สามารถเป็นสองประเภท: ตัวเลขหรือโครงสร้าง ความผิดปกติของตัวเลขคือจำนวนโครโมโซมที่แตกต่างจากจำนวนปกติ 46 ตัวที่บ่งบอกลักษณะของมนุษย์ ความผิดปกติเหล่านี้ เรามีโครโมโซม (เมื่อมีโครโมโซมเดียวกันสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด): trisomy 21 เป็นชุดที่ สอดคล้องกับดาวน์ซินโดรม, trisomy 18 ถึง Edwards syndrome, trisomy 13 ถึง Patau syndrome
ในทางกลับกัน หากตรวจพบว่ามีโครโมโซมน้อยกว่าหนึ่งโครโมโซม คนหนึ่งพูดถึงโมโนโซม: นี่เป็นกรณีของเทิร์นเนอร์ซินโดรมซึ่งมีโครโมโซมเพศตัวแรกจากสองโครโมโซมเท่านั้น บ่อยครั้งที่ความผิดปกติทางตัวเลขใน DNA อาจทำให้แท้งได้
ในทางกลับกัน ความผิดปกติของโครงสร้างเกี่ยวข้องกับโครงสร้างของโครโมโซมและสามารถมีได้หลายแบบ: การลบออก (เมื่อชิ้นส่วนโครโมโซมหายไป) การผกผัน (เมื่อชิ้นส่วนโครโมโซมแยกออกและแทรกตัวเองในจุดเดียวกัน แต่กลับด้าน 180 องศา) การทำซ้ำ (ชิ้นส่วนถูกทำซ้ำ) การโยกย้าย (การแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนเกิดขึ้นระหว่างสองโครโมโซมที่ต่างกัน) การโยกย้าย เมื่อสมดุล (กล่าวคือไม่นำไปสู่การสูญเสียหรือการทำซ้ำ) อาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากบ่อยครั้งหรือการแท้งบุตรในผู้หญิง
สอบเมื่อไหร่ดี?
แพทย์จะสั่งการตรวจโครโมโซมโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม ถ้าคุณมีสมาชิกในครอบครัว (พ่อแม่หรือพี่น้อง) ที่มีโครโมโซมผิดปกติ ในกรณีที่ทำแท้งบ่อยหรือเป็นหมัน ในกรณีที่สงสัยว่ามีความผิดปกติเกิดขึ้นหลังภาวะโลหิตจางที่ดื้อต่อยา มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งต่อมน้ำเหลือง มัยอีโลมา หรือมะเร็งอื่นๆ
การทดสอบมักจะทำกับทารกหลังคลอดหากสงสัยว่ามีอาการเช่นดาวน์ ในทางกลับกัน ในวัยผู้ใหญ่ คู่สมรสที่มีปัญหาภาวะมีบุตรยากหรือแท้งบ่อย ๆ จะต้องได้รับการตรวจ สตรีมีครรภ์ยังสามารถทดสอบทารกในครรภ์เพื่อระบุความผิดปกติใด ๆ แต่ขอแนะนำเฉพาะในกรณีที่มีความเสี่ยงเช่นถ้ามารดา มีอายุมากหรือถ้าพ่อแม่เองก็มีโครโมโซมเปลี่ยนแปลงไป
มันทำอย่างไร?
การตรวจคาริโอไทป์ประกอบด้วยการนำเซลล์ไปเพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติการ ที่นี่ เซลล์จะถูกแบ่งออกเพื่อให้สังเกตโครโมโซมได้ดีขึ้นซึ่งจะปรากฏชัดขึ้นในระหว่างขั้นตอนนี้
เซลล์ถูกตรึงบนสไลด์และย้อมสีในเวลาที่เหมาะสม ผู้ปฏิบัติงานเฉพาะทางจะสามารถระบุความผิดปกติใด ๆ ในจำนวนหรือในโครงสร้าง การตรวจจะดำเนินการในขณะท้องว่างเสมอและต้องกำหนดโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
วิธีอ่านผลลัพธ์?
หากการจัดเรียงโครโมโซมไม่เปิดเผยความผิดปกติใดๆ ผลการตรวจควรเท่ากับ 46, XX สำหรับผู้หญิง และ 46, XY สำหรับผู้ชาย ผลลัพธ์ที่แตกต่างกันแต่ละผลลัพธ์จะถือว่าผิดปกติ แต่ไม่ได้หมายความว่าคุณมีโรคทางพันธุกรรมเสมอไป จำเป็นต้องศึกษาและอธิบายความผิดปกติโดยผู้เชี่ยวชาญในการวิเคราะห์เซลล์
แน่นอนว่ามีความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีลักษณะเฉพาะ แต่ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล นอกจากนี้ การตรวจสอบคาริโอไทป์ยังไม่อนุญาตให้ระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส หรือฮีโมฟีเลีย หรือธาลัสซีเมีย ซึ่งจำเป็นต้องศึกษาด้วยเทคนิคทางอณูชีววิทยาเฉพาะ
พยาธิสภาพของโครโมโซมบางอย่างที่สามารถระบุได้โดยการตรวจโครโมโซม ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม (หรือไทรโซมี 21) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (โดดเด่นด้วยภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง) กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (เนื่องจากมีโครโมโซม X เกินจำนวนใน โครโมโซมเพศ), Patau syndrome (มีโครโมโซมเกิน 13) และ Chronic Myeloid Leukemia ซึ่งมีลักษณะเป็นโครโมโซมฟิลาเดลเฟียที่เกิดจากการย้ายสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซม 9 และโครโมโซม 22
สำหรับข้อมูลทางวิทยาศาสตร์เพิ่มเติมเกี่ยวกับคาริโอไทป์ คุณสามารถปรึกษาเว็บไซต์ Humanitas
